Kayseri'de, nadir görülen "fenilketonuri" hastalığı teşhisi konulan 1 yaşındaki Ahmet bebek, sağlıklı bir hayat sürebilmek için ömür boyu diyet yapacak.
Suriye'deki iç savaş nedeniyle 8 yıl önce Kayseri'ye göç eden Bayırbucak Türkmeni Kovbalak ailesinin en küçük ferdi Ahmet Kovbalak, hastalığı erken teşhis edildiği için fenilketonurinin en büyük riski olan ağır zihinsel engel oluşumundan korunabildi.
Kayseri Şehir Hastanesinde rutin kontrolleri devam eden Ahmet'in sağlıklı bir birey olarak hayatına devam etmesi için özel hazırlanan gıdalarla beslenmesi ve yaşına uygun hazırlanan diyete bir ömür uyması gerekiyor.
Akraba evliliği yapan baba Adil Kovbalak, yaptığı açıklamada, Suriye'de devlet memuru olarak görev yaptığını, Kayseri'de ise bir fabrikada işçi olarak çalıştığını söyledi.
En küçük evladı Ahmet'e doğumun hemen ardından "fenilketonuri" teşhisi konulduğunu belirten Kovbalak, "Allah'a şükür Türk devleti bize çok yardımcı oldu. Evladımız şu an daha iyi." diye konuştu.
Oğlu Ahmet'in özel bir diyeti olduğunu belirten Kovbalak, mamasını devletin karşıladığını ancak yemesi gereken diğer yiyeceklerin çok fazla yerde bulunmadığını dile getirdi.
Ahmet'in yemesi gereken ekmeğin ununun bile özel olduğunu anlatan Kovbalak, "Daha önce yiyeceklerini Ankara'dan getiriyorduk. Artık Kayseri'de yiyeceklerini bir yerden bulabiliyorum. Ahmet'in 1 kilo unu 21 lira, 250 gram makarnası 15-20 lira, çikolatanın 50 gramı 10 lira. Üç evladım daha var, bu yiyecekleri bulmakta da almakta da zorluk yaşıyorum." ifadelerini kullandı.
"Maddi destek istiyorum ancak en çok manevi destek bekliyorum"
Anne Baha Kovbalak da Ahmet'e yemek hazırlamak için mutfağa girdiğinde ne yapacağını bilemediğini ifade etti.
Hem hastalıkla hem de Ahmet'in yemesi gerekenlerle ilgili bilgi sahibi olmadığını anlatan Kovbalak, şöyle konuştu:
"Özel pirinci var, onu diyetine uygun pişiriyorum ancak doymuyor. Sürekli mama istiyor. Komşular ya da tanıdıklar beni evlerine davet edince gidemiyorum çünkü Ahmet'in canı orada ikram edilen bir şeyi isteyebilir. Ekmeği kendim yapıyorum fakat çok sert oluyor. Onu çayla ya da suyla ıslatarak yediriyorum. Evde ağabeyleri normal şeyler yiyince sıkıntı çekiyorum çünkü çocuğun da canı istiyor. Ben maddi destek istiyorum ancak en çok manevi destek istiyorum. Çünkü bu hastalıkla ilgili hiçbir bilgim yok. Ne yedireceğimi bilmiyorum. Kreşe, okula gidecek. Orada ne yedireceğim şimdiden düşünüyorum."
Tedavi edilmezse otizme yol açabiliyor
Kayseri Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Doktor Pembe Soylu Üstkoyuncu, fenilketonüri hastalığının Türkiye'de 4 bin 500 canlı doğumda bir görüldüğüne; hastalığa, nadir olmasına rağmen akraba evliliklerinden dolayı sık rastlanabildiğine dikkati çekti.
Üstkoyuncu, "Fenilalanin hidroksilaz maddesi eksik olduğu için fenilalanin diye bir madde vücutta birikiyor. Bunun birikimi toksik etkilere sebep oluyor. Özellikle beyinde hasara yol açıyor. Nörolojik olarak çocuklar geri kalıyor. Baş çevreleri küçük oluyor. Tedavi edilmezlerse nöbetler geliyor, zeka geriliği, otizm bulguları oluyor. Tedavi edilirlerse tamamen sağlıklı bireyler oluyorlar." diye konuştu.
Ahmet'in hastaneye yaşamın ilk ayında geldiğini ve fenilalanin değerinin 43 miligram desilitre olduğunu anlatan Üstkoyuncu, tedaviyle değerlerinin normale döndüğünü, artık sadece aylık rutin kontrolleri için hastaneye geldiğini söyledi.
"Ahmet hiçbir zaman et, süt, yumurta yiyemeyecek"
Üstkoyuncu, Ahmet'in yaşamı boyunca diyet yapması gerektiğini vurgulayarak şunları kaydetti:
"Hiçbir zaman normal insanın yediği gibi et, süt, yumurta, balık proteinli gıdayla beslenemeyecek. Yaş grubuna göre tüketmesi gereken belirli protein miktarı, fenilalanin miktarı var. Fenilalanin olmadan da vücut yaşayamaz. Fenilalanini belirli sınırda tutmamız gerekiyor. Bu çocuklar için düşük proteinli ürünler var. Düşük proteinli unlar, çikolatalar, bisküviler var. Bu ürünler ilk başta çölyak hastaları için üretilmişti. Şimdi bu nadir hastalıklar için de ürünler üretiliyor. Ahmet tanı koyup tedavisi başarılı giden hastalarımızdan. Bu hastalığın özel mamalarını devlet karşılıyor. Ancak diğer ürünleri ailelerin alması gerekiyor. Bu ürünler oldukça pahalı bu yüzden aileler için büyük külfet oluşturuyor."