Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu'nun yaptığı açıklamaya göre, genellikle erkek çocuklarında görülen DMD, genetik kalıtımlı ve ilerleyici bir kas hastalığı olarak biliniyor.

Açıklamada görüşlerine yer verilen Topçu, Dünya Duchenne Farkındalık Günü'nde hastalığın başlangıç ve gelişim süreçlerini anlattı.

Hastalığa, genetik bir sorun sonucu kas yapısında bulunan "distrofin" adlı proteinin üretilememesi nedeniyle yakalanıldığını kaydeden Topçu, kas yapısının hassaslaşarak giderek yıkılmaya başladığını ve çocuklarda kas güçsüzlüğünün ortaya çıktığını belirtti.

DMD hastalığının ana şikayetinin güçsüzlük ve çabuk yorulma olduğunu kaydeden Topçu, "Çocuklarda desteksiz oturmada gecikme, yürümede gecikme, parmak ucu yürüme, sık düşme şikayetleri olabiliyor. Hiçbir şikayet belirtisi olmadan yapılan kan tetkiklerinde, karaciğer fonksiyonlarında bozukluk işaretlerinin olması nedeniyle de bu hastalık anlaşılabiliyor." ifadelerini kullandı.

Öğrenme problemleri yaşanabilir

Hastalığın ilerleyici olduğunu ve birçok sistemi etkilediğini vurgulayan Topçu, şunları kaydetti:

"Hatalı olan protein, kalpte de var, beyinde de var. Zaman içerisinde kalpte, beyinde problemler ortaya çıkabiliyor. Çocuklarda ilerleyen süreçlerde öğrenme problemleri olabileceği gibi ders başarısızlığını da tetikliyor. Birçok tipi bulunan hastalık, genellikle erkek çocuklarında görülüyor. Kas güçsüzlüğü ve gelişim problemi yaşayan bütün erkek çocuklarında öncelikle DMD'nin araştırılması gerekiyor."

Topçu, hastalığın kesinleşmiş ve çok yarar sağlayan bir tedavisinin bulunmamasına rağmen son dönemlerde bu alanda genetik çalışmaların sıklaştığına değindi.

Genetik tedavilerin gerçekleşmesi için bazı genetik belirteçlerin olması gerektiğine işaret eden Topçu, "Her hastaya genetik tedavi uygulanamıyor. Mart ayından itibaren dünyada onaylanan bir tedavi yöntemi geliştirildi. 6 yaşın üzerinde DMD hastalığı olan çocuklara yapılabileceği yönünde çalışmalar bulunuyor. Bu çalışmalar her yıl artarak devam ediyor." değerlendirmesinde bulundu.